Gen
TRPM4
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
- HGNC 17993(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130529(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54795(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 49.157.792–49.211.836 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 54 kb
- Eiwit
- 1.214 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLJ20041
- MANE Select-transcript
- ENST00000252826.10NM_017636.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRPM4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroom
- Progressief familiair hartblokAutosomaal dominant
Een erfelijke geleidingsstoornis, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SCN5A en TRPM4, die kan overgaan in compleet hartblok, met duizeligheid, flauwvallen of, zelden, plotselinge dood als gevolg.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunnen regelmatige ECG-controles en tijdige plaatsing van een pacemaker worden ondersteund.
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TRPM4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 54 kb van het gen; 3.645 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRPM4 leest
3
posities in TRPM4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 54 kb van TRPM4, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRPM4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRPM4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormal heart rate
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart block
- Heart stops beating
Toon 14 kenmerken meer
- ST segment elevation
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged QT interval
- Sick sinus syndrome
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left anterior fascicular block
- Shortened PR interval
- Slow heartbeats
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRPM4-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpm4
Dante Labs. TRPM4-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpm4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken