Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Exons
3 exons over 5 kb
Eiwit
198 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
KIP1, P27KIP1
MANE Select-transcript
ENST00000228872.9NM_004064.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Maligne endocriene neoplasie

    • Multiple endocriene neoplasieAutosomaal dominant

      Multiple endocriene neoplasie (MEN) is een groep zeldzame erfelijke kankersyndromen, gekenmerkt door de ontwikkeling van twee of meer tumoren van endocriene klieren, soms met tumorontwikkeling in andere weefsels of organen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CDKN1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar CDKN1B zich bevindt. CDKN1B en 15 genen in de buurt op chromosoom 12, van 12.219.869 tot 13.219.868.Chromosoom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, omgekeerde-strengLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, omgekeerde-strengMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, voorwaartse-strengBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, omgekeerde-strengDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, voorwaartse-strengCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, omgekeerde-strengGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, voorwaartse-strengCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, voorwaartse-strengAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, voorwaartse-strengDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, voorwaartse-strengGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, omgekeerde-strengGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, omgekeerde-strengHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, voorwaartse-strengFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, omgekeerde-strengGSG1: 13.088.784–13.103.484, omgekeerde-strengEMP1: 13.196.529–13.219.941, voorwaartse-strengEMP1Diagram van CDKN1B: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 95 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 12.717.368–12.718.314, 947 basenExon 2: 12.718.825–12.718.954, 130 basenExon 3: 12.721.036–12.722.369, 1.334 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 5 kb van het gen; 597 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CDKN1B leest

104

posities in CDKN1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5 kb van CDKN1B, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CDKN1B-gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B-gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdkn1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen