Gen
PLCG2
phospholipase C gamma 2
- HGNC 9066(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197943(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5336(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 81.779.291–81.962.685 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 183,4 kb
- Eiwit
- 1.265 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000564138.6NM_002661.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLCG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke periodieke koortssyndromen
- Cryopyrin-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)Autosomaal dominant
Een spectrum van aandoeningen die voornamelijk worden veroorzaakt door veranderingen in NLRP3, variërend van door kou uitgelokte huiduitslag en koorts tot chronische ontsteking van de huid, gewrichten, gehoor en hersenen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Behandeling met interleukine-1-remmers onder controle houdt de klachten onder controle en helpt gehoorverlies en amyloïdose voorkomen.
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- APLAID (PLCG2-geassocieerde autoinflammatie en immuundysregulatie)Autosomaal dominant
Blaarvormende huidontsteking, ontsteking van oog, darm en longen met antilichaamtekort, veroorzaakt door varianten in PLCG2.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PLCG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,7 kb van de 183,4 kb van het gen; 3.798 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PLCG2 leest
3
posities in PLCG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 183,4 kb van PLCG2, inclusief introns, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PLCG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLCG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLCG2-gen: phospholipase C gamma 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plcg2
Dante Labs. PLCG2-gen: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plcg2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken