Gen
DSG4
desmoglein 4
- HGNC 21307(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175065(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 147409(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 31.376.777–31.414.909 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 38,1 kb
- Eiwit
- 1.040 aminozuren
- Ook bekend als
- CDHF13, LAH
- MANE Select-transcript
- ENST00000308128.9NM_177986.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DSG4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix
- Erfelijke hypotrichose
Dun of ontbrekend haar op de hoofdhuid en het lichaam vanaf de kindertijd, waaronder de vormen die samenhangen met LIPH en LPAR6.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DSG4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 38,1 kb van het gen; 3.123 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DSG4 leest
9
posities in DSG4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 38,1 kb van DSG4, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DSG4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DSG4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DSG4-gen: desmoglein 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dsg4
Dante Labs. DSG4-gen: desmoglein 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dsg4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken