Gen
SLC39A4
solute carrier family 39 member 4
- HGNC 17129(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000147804(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55630(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 144.412.414–144.416.844 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 647 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- ZIP4, ZIP-4, AWMS2
- Eerdere symbolen
- AEZ
- MANE Select-transcript
- ENST00000301305.8NM_130849.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC39A4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Acrodermatitis Enteropathica
- Autosomaal recessief
Acrodermatitis enteropathica (AE) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsstoornis die leidt tot een ernstig zinktekort en wordt gekenmerkt door dermatitis aan de extremiteiten, haaruitval, diarree en een achterblijvende groei.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC39A4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.944 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC39A4 leest
71
posities in SLC39A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van SLC39A4, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC39A4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC39A4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the tongue
- Grooved tongue
- Inflammation of eyelids
- Inflammation of the lips
- Inflammation of the tongue
- Pink eye
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Abnormal blistering of the skin
- Generalized abnormality of skin
- Hair loss
- Abnormality of the nail
- Grooved nails
- Open skin sore
- Paronychia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC39A4-gen: solute carrier family 39 member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a4
Dante Labs. SLC39A4-gen: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken