FECH

Gecureerde rapporten over dit gen

• Hepatische porfyriestoornissen

  • Hepatische porfyrie

    Een groep stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan een van meerdere leverenzymen in de biosynthetische route van heem. Ze worden gekenmerkt door ophoping en verhoogde uitscheiding van porfyrines of hun voorlopers. Klinische kenmerken zijn neurologische klachten (acute intermitterende porfyrie), huidletsels door fotosensibiliteit (porphyria cutanea tarda), of beide (erfelijke coproporfyrie). Hepatische porfyrieën kunnen erfelijk zijn of verworven als gevolg van toxiciteit voor het leverweefsel.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Porfyrie

  • Porfyrie is een groep ziekten waarbij stoffen die porfyrines worden genoemd zich ophopen, met nadelige gevolgen voor de huid of het zenuwstelsel. De meeste vormen zijn erfelijk, maar porphyria cutanea tarda kan ook worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerconcentratie in de lever, hepatitis C, alcohol of hiv/aids.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Preventie van aanvallen door triggers te vermijden, intraveneuze dextrose of hemine tijdens acute aanvallen, RNA-interferentietherapie (givosiran), erfelijkheidsadvies

Opbouw van FECH

Exonen vormen 7,7 kb van de 42,3 kb van het gen; 1.272 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van FECH

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ALADaminolevulinate dehydrataseDeelt 2 aandoeningen
• ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Deelt 2 aandoeningen
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XDeelt 2 aandoeningen
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseDeelt 2 aandoeningen
• HMBShydroxymethylbilane synthaseDeelt 2 aandoeningen
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseDeelt 2 aandoeningen
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseDeelt 2 aandoeningen
• UROSuroporphyrinogen III synthaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan FECH

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FECH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.

Deze pagina citeren