AtlasGen
CD40LG
CD40 ligand
- HGNC 11935↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102245↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 959↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.3
- Coördinaten
- Chromosoom X: 136.648.158–136.660.390 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 12,2 kb
- Eiwit
- 261 aminozuren
- Ook bekend als
- CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
- Eerdere symbolen
- HIGM1, IMD3, TNFSF5
- MANE Select-transcript
- ENST00000370629.7NM_000074.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cd40lg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CD40LG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hyper-IgM-syndromen
- Hyper-IgM-syndroom
Defecte klasseschakeling van antistoffen, veroorzaakt door veranderingen in CD40LG (X-gebonden), CD40, AICDA of UNG.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Vervangende immunoglobulinen vormen de standaardbehandeling. Bij een tekort aan CD40L of CD40 is daarnaast profylaxe tegen Pneumocystis nodig, veilig drinkwater om cryptosporidium te voorkomen, en overweging van een stamceltransplantatie.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van CD40LG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 12,2 kb van het gen; 786 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CD40LG
72
posities in CD40LG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 12,2 kb van CD40LG, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 3 aandoeningen
- CD40CD40 moleculeDeelt 3 aandoeningen
- UNGuracil DNA glycosylaseDeelt 3 aandoeningen
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
- BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
- BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
- C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen
- C1QBcomplement C1q B chainDeelt 2 aandoeningen
- C1QCcomplement C1q C chainDeelt 2 aandoeningen
- C1Scomplement C1sDeelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan CD40LG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CD40LG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CD40LG-gen: CD40 ligand. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cd40lg
Dante Labs. CD40LG-gen: CD40 ligand [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cd40lg
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken