Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q31.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 196.225.779–196.608.440 (GRCh38)
Exons
28 exons over 382,7 kb
Eiwit
1.135 aminozuren
Ook bekend als
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
MANE Select-transcript
ENST00000294725.14NM_198503.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van KCNT2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar KCNT2 zich bevindt. KCNT2 en 7 genen in de buurt op chromosoom 1, van 195.843.117 tot 196.991.102.Chromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196.225.779–196.608.440, omgekeerde-strengKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, voorwaartse-strengCFH: 196.651.852–196.795.393, voorwaartse-strengCFHR3: 196.774.742–196.803.130, voorwaartse-strengCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, voorwaartse-strengCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, voorwaartse-strengCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, voorwaartse-strengCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, voorwaartse-strengCFHR5Diagram van KCNT2: 28 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 196.225.779–196.228.335, 2.557 basenExon 27: 196.235.986–196.236.070, 85 basenExon 26: 196.258.194–196.258.494, 301 basenExon 25: 196.280.860–196.280.988, 129 basenExon 24: 196.282.273–196.282.356, 84 basenExon 23: 196.285.657–196.285.758, 102 basenExon 22: 196.305.234–196.305.345, 112 basenExon 21: 196.315.892–196.316.026, 135 basenExon 20: 196.319.484–196.319.555, 72 basenExon 19: 196.326.717–196.326.889, 173 basenExon 18: 196.331.156–196.331.261, 106 basenExon 17: 196.333.847–196.334.060, 214 basenExon 16: 196.340.341–196.340.570, 230 basenExon 15: 196.342.079–196.342.228, 150 basenExon 14: 196.373.140–196.373.248, 109 basenExon 13: 196.398.563–196.398.671, 109 basenExon 12: 196.423.050–196.423.113, 64 basenExon 11: 196.425.852–196.425.988, 137 basenExon 10: 196.428.105–196.428.269, 165 basenExon 9: 196.429.577–196.429.757, 181 basenExon 8: 196.465.293–196.465.387, 95 basenExon 7: 196.467.703–196.467.786, 84 basenExon 6: 196.468.994–196.469.068, 75 basenExon 5: 196.479.179–196.479.238, 60 basenExon 4: 196.482.331–196.482.379, 49 basenExon 3: 196.489.838–196.489.937, 100 basenExon 2: 196.492.262–196.492.341, 80 basenExon 1: 196.608.215–196.608.440, 226 basen2825201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6 kb van de 382,7 kb van het gen; 3.408 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest KCNT2 leest

    11

    posities in KCNT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 382,7 kb van KCNT2, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). KCNT2-gen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNT2-gen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnt2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen