AtlasGen
STAG1
STAG1 cohesin complex component
- HGNC 11354↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000118007↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10274↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 136.336.236–136.752.378 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons over 416,1 kb
- Eiwit
- 1.258 aminozuren
- Ook bekend als
- SA-1, SCC3A, SA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000383202.7NM_005862.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/stag1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees STAG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van STAG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 416,1 kb van het gen; 3.777 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing STAG1
2Makkelijk
Hoe moeilijk STAG1 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van STAG1 liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van STAG1 in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.1,6%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.9,1%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van STAG1 in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
25
posities in STAG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 416,1 kb van STAG1, inclusief intronen, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (25)
The STAG1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 4
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 19
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005862.3(STAG1):c.1118G>A (p.Arg373Gln) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_005862.3(STAG1):c.418C>T (p.Arg140Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_005862.3(STAG1):c.3262C>T (p.Arg1088Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.395-2A>T (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.391C>T (p.Arg131Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.260del (p.Leu87fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.3691C>T (p.Arg1231Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.3241C>T (p.Arg1081Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.2936A>G (p.Lys979Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.2557dup (p.Glu853fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.2009_2012del (p.Asn670fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1962dup (p.Asp655Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1744-2A>G (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1716dup (p.Ile573fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1574_1575dup (p.Ile526fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1433A>T (p.His478Leu) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1129C>T (p.Arg377Cys) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1125+1G>C (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.1026+2T>C (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.964_965insCT (p.Tyr322fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.646A>G (p.Arg216Gly) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.625G>C (p.Gly209Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.568C>T (p.Gln190Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.513del (p.Gln170_Trp171insTer) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 47 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005862.3(STAG1):c.132+5G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan STAG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die STAG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Prominent nasal bridge
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Central incisor gap
- Cleft of the mouth
- Gap between front teeth
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). STAG1-gen: STAG1 cohesin complex component. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stag1
Dante Labs. STAG1-gen: STAG1 cohesin complex component [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stag1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken