Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLCB1

phospholipase C beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.3
Coördinaten
Chromosoom 20: 8.132.266–8.884.900 (GRCh38)
Exons
32 exons over 752,6 kb
Eiwit
1.216 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0581, PLC-I, PLC154
MANE Select-transcript
ENST00000338037.11NM_015192.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PLCB1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar PLCB1 zich bevindt. PLCB1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 20, van 7.379.631 tot 9.637.535.Chromosoom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7.845.499–7.940.539, omgekeerde-strengHAO1TMX4: 7.976.690–8.019.829, omgekeerde-strengTMX4PLCB1: 8.132.266–8.884.900, voorwaartse-strengPLCB1PLCB4: 9.067.825–9.504.605, voorwaartse-strengPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, voorwaartse-strengLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, omgekeerde-strengPAK5Diagram van PLCB1: 32 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 8.132.266–8.132.750, 485 basenExon 2: 8.150.294–8.150.371, 78 basenExon 3: 8.371.382–8.371.450, 69 basenExon 4: 8.628.294–8.628.431, 138 basenExon 5: 8.646.102–8.646.181, 80 basenExon 6: 8.647.900–8.647.953, 54 basenExon 7: 8.649.374–8.649.449, 76 basenExon 8: 8.657.184–8.657.284, 101 basenExon 9: 8.658.538–8.658.704, 167 basenExon 10: 8.684.932–8.685.078, 147 basenExon 11: 8.697.626–8.697.783, 158 basenExon 12: 8.708.670–8.708.752, 83 basenExon 13: 8.716.264–8.716.348, 85 basenExon 14: 8.717.671–8.717.848, 178 basenExon 15: 8.722.354–8.722.421, 68 basenExon 16: 8.724.656–8.724.752, 97 basenExon 17: 8.727.309–8.727.393, 85 basenExon 18: 8.729.050–8.729.174, 125 basenExon 19: 8.733.238–8.733.392, 155 basenExon 20: 8.737.028–8.737.192, 165 basenExon 21: 8.739.261–8.739.360, 100 basenExon 22: 8.740.344–8.740.448, 105 basenExon 23: 8.741.464–8.741.573, 110 basenExon 24: 8.757.046–8.757.178, 133 basenExon 25: 8.760.407–8.760.460, 54 basenExon 26: 8.765.139–8.765.358, 220 basenExon 27: 8.774.539–8.774.719, 181 basenExon 28: 8.788.449–8.788.525, 77 basenExon 29: 8.788.633–8.788.722, 90 basenExon 30: 8.789.518–8.789.575, 58 basenExon 31: 8.790.175–8.790.261, 87 basenExon 32: 8.881.622–8.884.900, 3.279 basen1102030325′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,1 kb van de 752,6 kb van het gen; 3.651 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PLCB1 leest

    23

    posities in PLCB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 752,6 kb van PLCB1, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PLCB1-gen: phospholipase C beta 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. PLCB1-gen: phospholipase C beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plcb1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen