Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Bilateral cryptorchidism
Absence of both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cryptorchidism, bilateral
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
Bilateral cryptorchidismHP:0008689
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Bilateral cryptorchidism, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen62 genen gekoppeld aan Bilateral cryptorchidism
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bilateral cryptorchidism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| AMHanti-Mullerian hormone | Altijd | In 1 aandoening |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL15kelch like family member 15 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Altijd | In 1 aandoening |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altijd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR37WD repeat domain 37 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 22 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken