Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

C10orf71

chromosome 10 open reading frame 71

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q11.23
Coördinaten
Chromosoom 10: 49.299.170–49.327.492 (GRCh38)
Exons
3 exons over 28,3 kb
Eiwit
1.435 aminozuren
Ook bekend als
FLJ45913, CEFIP
MANE Select-transcript
ENST00000374144.8NM_001135196.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest C10orf71 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van C10orf71

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 10, met een haakje waar C10orf71 zich bevindt. C10orf71 en 11 genen in de buurt op chromosoom 10, van 48.813.331 tot 49.813.330.Chromosoom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbWDFY4: 48.684.825–48.982.959, voorwaartse-strengWDFY4LRRC18: 48.909.480–48.939.840, omgekeerde-strengLRRC18VSTM4: 49.014.236–49.115.555, omgekeerde-strengVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, omgekeerde-strengFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, omgekeerde-strengTMEM273C10orf71: 49.299.170–49.327.492, voorwaartse-strengC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, omgekeerde-strengDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, omgekeerde-strengERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, voorwaartse-strengCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, voorwaartse-strengSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, voorwaartse-strengC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, omgekeerde-strengOGDHLDiagram van C10orf71: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 49.299.170–49.299.233, 64 basenExon 2: 49.316.145–49.316.247, 103 basenExon 3: 49.322.402–49.327.492, 5.091 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 28,3 kb van het gen; 4.308 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C10orf71 leest

2

posities in C10orf71 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,3 kb van C10orf71, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan C10orf71

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die C10orf71 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C10orf71-gen: chromosome 10 open reading frame 71. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c10orf71

Vancouver

Dante Labs. C10orf71-gen: chromosome 10 open reading frame 71 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c10orf71

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen