Kenmerk
Everted eyelid
Klinische naam: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen63 genen gekoppeld aan Everted eyelid
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Everted eyelid voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CERS3ceramide synthase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGM1transglutaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXC2forkhead box C2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT10keratin 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD28CD28 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| EDN1endothelin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXL2forkhead box L2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA1GATA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 23 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLHDNA polymerase eta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken