Kenmerk
Peripheral nerve disease
Klinische naam: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Peripheral nerve disease, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen75 genen gekoppeld aan Peripheral nerve disease
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Peripheral nerve disease voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATXN10ataxin 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Altijd | In 1 aandoening |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Altijd | In 1 aandoening |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DMXL2Dmx like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLC4kinesin light chain 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 1 aandoening |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Altijd | In 1 aandoening |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEPTIN9septin 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTRtransthyretin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ4coenzyme Q4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NF1neurofibromin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDYNprodynorphin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 35 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDNRBendothelin receptor type B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYOTmyotilin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETXsenataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken