Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q11.23
Coördinaten
Chromosoom 10: 49.614.037–49.667.942 (GRCh38)
Exons
15 exons over 53,9 kb
Eiwit
748 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CHOACTase
MANE Select-transcript
ENST00000337653.7NM_020549.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitale myasthene syndromen 6Autosomaal recessief

      Congenitaal myasthene syndroom veroorzaakt door mutatie(s) in het CHAT-gen, dat choline-O-acetyltransferase codeert. Het wordt autosomaal recessief overgeerfd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CHAT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar CHAT zich bevindt. CHAT en 12 genen in de buurt op chromosoom 10, van 49.140.990 tot 50.140.989.Chromosoom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49.153.753–49.188.585, omgekeerde-strengTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, voorwaartse-strengC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, omgekeerde-strengDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, omgekeerde-strengERCC6SLC18A3: 49.610.310–49.612.720, voorwaartse-strengSLC18A3CHAT: 49.614.037–49.667.942, voorwaartse-strengCHATC10orf53: 49.679.638–49.710.261, voorwaartse-strengC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, omgekeerde-strengOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, omgekeerde-strengPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, voorwaartse-strengTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, voorwaartse-strengTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, voorwaartse-strengAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, voorwaartse-strengWASHC2ADiagram van CHAT: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 49.614.037–49.614.475, 439 basenExon 2: 49.616.502–49.616.602, 101 basenExon 3: 49.619.725–49.619.916, 192 basenExon 4: 49.620.495–49.620.613, 119 basenExon 5: 49.622.097–49.622.150, 54 basenExon 6: 49.625.473–49.625.653, 181 basenExon 7: 49.627.608–49.627.785, 178 basenExon 8: 49.646.505–49.646.674, 170 basenExon 9: 49.648.507–49.648.607, 101 basenExon 10: 49.649.508–49.649.636, 129 basenExon 11: 49.651.884–49.652.006, 123 basenExon 12: 49.655.095–49.655.236, 142 basenExon 13: 49.655.386–49.655.448, 63 basenExon 14: 49.662.645–49.662.782, 138 basenExon 15: 49.664.777–49.667.942, 3.166 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 53,9 kb van het gen; 2.247 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHAT leest

101

posities in CHAT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 53,9 kb van CHAT, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHAT-gen: choline O-acetyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT-gen: choline O-acetyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chat

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen