Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Normal pressure hydrocephalus

A form of hydrocephalus characterized by enlarged cerebral ventricles and normal cerebrospinal fluid (CSF) pressure upon lumbar puncture.

HPO HP:0002343

Samenvatting

Ook bekend als
Normal-pressure hydrocephalus
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

6 genen gekoppeld aan Normal pressure hydrocephalus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Normal pressure hydrocephalus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AltijdIn 1 aandoening
SPIN4spindlin family member 4AltijdIn 1 aandoening
TUBB3tubulin beta 3 class IIISoms (5–29%)In 1 aandoening
CFAP43cilia and flagella associated protein 43Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Too much cerebrospinal fluid in the brain

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen