Kenmerk
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Parakeratosis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Parakeratosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Parakeratosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLSglutaminase | Altijd | In 1 aandoening |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Altijd | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDSNcorneodesmosin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT74keratin 74 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TGM1transglutaminase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| CLDN1claudin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLG2filaggrin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMPproteasome maturation protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken