Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal auditory evoked potentials

An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.

HPO HP:0006958

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

14 genen gekoppeld aan Abnormal auditory evoked potentials

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal auditory evoked potentials voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EDNRBendothelin receptor type BAltijdIn 1 aandoening
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
GJC2gap junction protein gamma 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseVaak (30–79%)In 1 aandoening
LMNB1lamin B1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DIAPH3diaphanous related formin 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MTMR2myotubularin related protein 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MYH3myosin heavy chain 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NDRG1N-myc downstream regulated 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal brain-evoked potentialsAbnormality of peripheral nervous system electrophysiology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen