Kenmerk
Prominent nose
Distance between subnasale and pronasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased anterior protrusion of the nasal tip.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Big nose, Disproportionately large nose, Increased nasal size, Increased size of nose, Large nose, Pronounced nose
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Prominent nose, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen125 genen gekoppeld aan Prominent nose
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Prominent nose voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Altijd | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Altijd | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Altijd | In 1 aandoening |
| NAV3neuron navigator 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NINninein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| QRICH1glutamine rich 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Altijd | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Altijd | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Altijd | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 85 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CENPTcentromere protein T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC5exosome component 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP2forkhead box P2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPHN1oligophrenin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken