Kenmerk
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Demyelination in central white matter
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to CNS demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan CNS demyelination
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij CNS demyelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRF1perforin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TNRtenascin R | Altijd | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLSglutaminase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDYNprodynorphin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken