Read the genes linked to Equinovarus deformity, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Equinovarus deformity
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Equinovarus deformity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken