Kenmerk

Abnormal peripheral myelination

An abnormality of the myelination of motor and sensory peripheral nerves. These are axons for motor nerves and dendrites for sensory nerves in the strict anatomic sense.

HPO HP:0003130

Lichaamssysteem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Abnormal peripheral myelination, and the rest of your genome, with one test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

4 genen gekoppeld aan Abnormal peripheral myelination

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal peripheral myelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
DHHdesert hedgehog signaling molecule	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal myelination Abnormal peripheral nervous system structure

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.