형질
Episodic fever
임상 명칭: Recurrent fever
Periodic (episodic or recurrent) bouts of fever.
요약
- 다른 명칭
- Increased body temperature, episodic, Intermittent fever, Hyperthermia, episodic
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Episodic fever
이 유전자들의 변화는 Episodic fever 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C3complement C3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD70CD70 molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilon | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCDprotein kinase C delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF31ring finger protein 31 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFHX2zinc finger homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLBCbl proto-oncogene B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK4serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR1WD repeat domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPK1alpha kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGFnerve growth factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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