형질
More than five fingers or toes on hands or feet
임상 명칭: Polydactyly
A congenital anomaly characterized by the presence of supernumerary fingers or toes.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 69개: More than five fingers or toes on hands or feet
이 유전자들의 변화는 More than five fingers or toes on hands or feet 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 29개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TMEM138transmembrane protein 138 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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