형질
Absent spleen
임상 명칭: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 98개: Absent spleen
이 유전자들의 변화는 Absent spleen 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF1growth differentiation factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 58개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPSAribosomal protein SA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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