형질
Partial or complete collapse of part or entire lung
임상 명칭: Atelectasis
Collapse of part of a lung associated with absence of inflation (air) of that part.
요약
- 다른 명칭
- Pulmonary atelectasis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 87개: Partial or complete collapse of part or entire lung
이 유전자들의 변화는 Partial or complete collapse of part or entire lung 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 47개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP73tumor protein p73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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