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형질
Duplication of bones of the toes
임상 명칭: Foot polydactyly
A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.
요약
- 다른 명칭
- Polydactyly of feet, Polydactyly of the foot
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url <- "https://dantelabs.com/traits/foot-polydactyly.json"
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page$trait$nameDuplication of bones of the toesHP:0001829
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내 Genome Test 받기연관 유전자 78개: Duplication of bones of the toes
이 유전자들의 변화는 Duplication of bones of the toes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 38개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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