Tratto
Elevated urine calcium levels
Nome clinico: Hypercalciuria
Riepilogo
- Detto anche
- Hypercalcinuria
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test66 geni collegati a Elevated urine calcium levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated urine calcium levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| CLDN19claudin 19 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sempre | In 2 condizioni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CDC73cell division cycle 73 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RRAGDRas related GTP binding D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGED2MAGE family member D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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