Tratto
Posterior embryotoxon
A posterior embryotoxon is the presence of a prominent and anteriorly displaced line of Schwalbe.
Riepilogo
- Detto anche
- Embryotoxon
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Posterior embryotoxon. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Sempre | In 3 condizioni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Alysine demethylase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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