Tratto
Pelvic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.
Riepilogo
- Detto anche
- Sacral kidney
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Pelvic kidney
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pelvic kidney. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FANCFFA complementation group F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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