Tratto
Truncus arteriosus
A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.
Riepilogo
- Detto anche
- Common arterial trunk
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Truncus arteriosus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Truncus arteriosus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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