Tratto
Giant platelets
Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Giant platelets. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Sempre | In 1 condizione |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GP9glycoprotein IX platelet | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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