Gene
FYB1
FYN binding protein 1
- HGNC 4036(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000082074(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2533(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 39.105.252–39.219.563 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 114,3 kb
- Proteina
- 829 amminoacidi
- Noto anche come
- SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
- Simboli precedenti
- FYB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000512982.4NM_001465.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Struttura di FYB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 114,3 kb del gene; 2490 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a FYB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FYB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FYB1: FYN binding protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fyb1
Dante Labs. Gene FYB1: FYN binding protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fyb1
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