Trombastenia di Glanzmann
Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo causato da alterazioni di ITGA2B o ITGB3, in cui le piastrine non riescono ad aggregarsi, con conseguente sanguinamento per tutta la vita da cute, naso, gengive e, nelle donne, mestruazioni abbondanti.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscerla aiuta a evitare i farmaci antipiastrinici, orienta la scelta della trasfusione di piastrine o del fattore VIIa ricombinante e consente di pianificare la gravidanza, poiché gli anticorpi contro le piastrine possono interessare il feto.
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Glanzmann thrombasthenia 1
- Glanzmann thrombasthenia 2
Sindrome di Bernard-Soulier
Autosomica recessiva
Un disturbo causato da alterazioni di GP1BA, GP1BB o GP9, in cui le piastrine sono di grandi dimensioni, ridotte di numero e non riescono ad aderire ai vasi sanguigni danneggiati; di solito è recessivo, anche se esistono forme dominanti più lievi.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi corretta evita che venga confusa con la trombocitopenia immune e trattata inutilmente.
Conosciuto anche come
BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of
Include 4 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
- GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
- GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
- GP9-related Bernard-Soulier syndrome
Sindrome delle piastrine grigie
Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo causato da alterazioni di NBEAL2, in cui le piastrine sono prive dei granuli di deposito, con conseguente aumento delle dimensioni piastriniche, conta piastrinica bassa, sanguinamento e, nel tempo, fibrosi del midollo osseo e ingrossamento della milza.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscerla consente di monitorare la fibrosi del midollo osseo ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.
Conosciuto anche come
Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency
Disturbo piastrinico correlato a P2RY12 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 8)
Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo del recettore dell'ADP piastrinico codificato da P2RY12, che causa sanguinamento da lieve a moderato.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.
Conosciuto anche come
BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive
Disturbo piastrinico correlato a RASGRP2 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 18)
Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo causato da alterazioni di RASGRP2 che compromette l'attivazione piastrinica, causando sanguinamento da gengive e naso e dopo traumi.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.
Conosciuto anche come
BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder
Disturbo piastrinico correlato a GP6 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 11)
Autosomica recessiva
Un disturbo recessivo del recettore piastrinico per il collagene, la glicoproteina VI, codificata da GP6, che di solito causa sanguinamento lieve.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.
Conosciuto anche come
BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11
