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Rapporto sulle condizioni · Ematologico

Disturbi ereditari della funzione piastrinica

Patologie ereditarie in cui le piastrine, le cellule del sangue che contribuiscono alla formazione dei coaguli, non funzionano correttamente, causando facilità alla formazione di lividi, epistassi e sanguinamenti abbondanti o prolungati. La conta piastrinica è spesso normale o solo lievemente ridotta.

Aggiornato il 16 ottobre 2026

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Le 6 patologie che analizziamo

Trombastenia di Glanzmann

Autosomica recessiva

Un disturbo recessivo causato da alterazioni di ITGA2B o ITGB3, in cui le piastrine non riescono ad aggregarsi, con conseguente sanguinamento per tutta la vita da cute, naso, gengive e, nelle donne, mestruazioni abbondanti.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla aiuta a evitare i farmaci antipiastrinici, orienta la scelta della trasfusione di piastrine o del fattore VIIa ricombinante e consente di pianificare la gravidanza, poiché gli anticorpi contro le piastrine possono interessare il feto.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Sindrome di Bernard-Soulier

Autosomica recessiva

Un disturbo causato da alterazioni di GP1BA, GP1BB o GP9, in cui le piastrine sono di grandi dimensioni, ridotte di numero e non riescono ad aderire ai vasi sanguigni danneggiati; di solito è recessivo, anche se esistono forme dominanti più lievi.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi corretta evita che venga confusa con la trombocitopenia immune e trattata inutilmente.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Sindrome delle piastrine grigie

Autosomica recessiva

Un disturbo recessivo causato da alterazioni di NBEAL2, in cui le piastrine sono prive dei granuli di deposito, con conseguente aumento delle dimensioni piastriniche, conta piastrinica bassa, sanguinamento e, nel tempo, fibrosi del midollo osseo e ingrossamento della milza.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente di monitorare la fibrosi del midollo osseo ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Disturbo piastrinico correlato a P2RY12 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 8)

Autosomica recessiva

Un disturbo recessivo del recettore dell'ADP piastrinico codificato da P2RY12, che causa sanguinamento da lieve a moderato.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Disturbo piastrinico correlato a RASGRP2 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 18)

Autosomica recessiva

Un disturbo recessivo causato da alterazioni di RASGRP2 che compromette l'attivazione piastrinica, causando sanguinamento da gengive e naso e dopo traumi.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Disturbo piastrinico correlato a GP6 (disturbo emorragico di tipo piastrinico 11)

Autosomica recessiva

Un disturbo recessivo del recettore piastrinico per il collagene, la glicoproteina VI, codificata da GP6, che di solito causa sanguinamento lieve.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo aiuta a pianificare la prevenzione delle emorragie in occasione di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto, ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Limiti

  • GP1BB, uno dei geni della sindrome di Bernard-Soulier, si trova nella regione 22q11.2. Alcune persone presentano una delezione di questa regione su una copia e una variante sull'altra; le delezioni richiedono un'analisi del numero di copie e possono non essere rilevate.

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