Gene
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139083(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2120(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 245,7 kb
- Proteina
- 452 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- TEL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria con predisposizione ai tumori del sangueAutosomica dominante
Un gruppo a trasmissione dominante di patologie, tra cui la sindrome piastrinica familiare da RUNX1, in cui una bassa conta piastrinica o piastrine con funzionalità alterata si accompagnano a un aumento del rischio, nel corso della vita, di tumori mieloidi del sangue come la sindrome mielodisplastica e la leucemia mieloide acuta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Essere a conoscenza della condizione favorisce il monitoraggio regolare della conta ematica, e i familiari che si offrono come donatori di cellule staminali possono essere sottoposti a test prima della donazione.
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ETV6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 245,7 kb del gene; 1359 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ETV6
15
posizioni in ETV6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 245,7 kb di ETV6, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.
Tratti collegati a ETV6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ETV6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ETV6: ETS variant transcription factor 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/etv6
Dante Labs. Gene ETV6: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/etv6
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