Tratto
Partial or complete collapse of part or entire lung
Nome clinico: Atelectasis
Collapse of part of a lung associated with absence of inflation (air) of that part.
Riepilogo
- Detto anche
- Pulmonary atelectasis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test87 geni collegati a Partial or complete collapse of part or entire lung
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Partial or complete collapse of part or entire lung. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Sempre | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | In 1 condizione |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1QBcomplement C1q B chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNOcyclin O | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 47 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXJ1forkhead box J1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK10NIMA related kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NME5NME/NM23 family member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NME8NME/NM23 family member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH1radial spoke head component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH3radial spoke head 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPH9radial spoke head component 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK36serine/threonine kinase 36 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP73tumor protein p73 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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