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Tratto

Multiple suture craniosynostosis

Craniosynostosis involving at least 2 cranial sutures, where the exact pattern of sutures fused has not been precisely specified.

HPO HP:0011324

Riepilogo

Detto anche
Multisutural craniosynostosis
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

10 geni collegati a Multiple suture craniosynostosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple suture craniosynostosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ARVCFARVCF delta catenin family memberA volte (5–29%)In 1 condizione
COMTcatechol-O-methyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaA volte (5–29%)In 1 condizione
HIRAhistone cell cycle regulatorA volte (5–29%)In 1 condizione
JMJD1Cjumonji domain containing 1CA volte (5–29%)In 1 condizione
RREB1ras responsive element binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentA volte (5–29%)In 1 condizione
TBX1T-box transcription factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Deformity of the skull

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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