Tratto
Intermittent involuntary muscle spasm
Nome clinico: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test23 geni collegati a Intermittent involuntary muscle spasm
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Intermittent involuntary muscle spasm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTHparathyroid hormone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAGDRas related GTP binding D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non registrato | In 2 condizioni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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