Gene
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172115(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54205(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p15.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 25.118.656–25.125.260 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 6,6 kb
- Proteina
- 105 amminoacidi
- Noto anche come
- HCS, CYC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Struttura di CYCS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 6,6 kb del gene; 318 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CYCS
4
posizioni in CYCS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 6,6 kb di CYCS, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CYCS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYCS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYCS: cytochrome c, somatic. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cycs
Dante Labs. Gene CYCS: cytochrome c, somatic [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cycs
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