Gene
ACTN1
actinin alpha 1
- HGNC 163(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000072110(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 87(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 14: 68.874.128–68.979.302 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 105,2 kb
- Proteina
- 914 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394419.9NM_001130004.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Struttura di ACTN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 105,2 kb del gene; 2745 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACTN1
26
posizioni in ACTN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 105,2 kb di ACTN1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a ACTN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTN1: actinin alpha 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actn1
Dante Labs. Gene ACTN1: actinin alpha 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actn1
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