Tratto
Impaired T cell function
Nome clinico: Abnormal T cell physiology
A functional anomaly of T cells.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of T cell physiology
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Impaired T cell function
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Impaired T cell function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAK3Janus kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA3GATA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD19CD19 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non registrato | In 2 condizioni |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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