Tratto
Spontaneous hematomas
Spontaneous development of hematomas (hematoma) or bruises without significant trauma.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Spontaneous hematomas
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spontaneous hematomas. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TNXBtenascin XB | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD109CD109 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GP9glycoprotein IX platelet | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F10coagulation factor X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FYB1FYN binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SERPINE1serpin family E member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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