Tratto

Broad columella

Increased width of the columella.

Detto anche: Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck

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15 geni collegati a Broad columella

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad columella. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
EXOSC2exosome component 2	Sempre	In 1 condizione
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	Sempre	In 1 condizione
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Sempre	In 1 condizione
GJA1gap junction protein alpha 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ALX4ALX homeobox 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HDAC4histone deacetylase 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
RDH11retinol dehydrogenase 11	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
H4C5H4 clustered histone 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Non registrato	In 1 condizione
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal columella morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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