Tratto
Yellowish cloudy center of lens
Nome clinico: Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
Riepilogo
- Detto anche
- Yellowish cloudy centre of lens
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Yellowish cloudy center of lens. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | Sempre | In 1 condizione |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Sempre | In 1 condizione |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Sempre | In 1 condizione |
| CRYGScrystallin gamma S | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALK1galactokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRG4proteoglycan 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYGCcrystallin gamma C | Non registrato | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Non registrato | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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