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Tratto

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Riepilogo

Detto anche
Mitral valve atresia
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

16 geni collegati a Mitral atresia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mitral atresia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1SempreIn 1 condizione
CCNQcyclin QA volte (5–29%)In 1 condizione
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsA volte (5–29%)In 1 condizione
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GJA1gap junction protein alpha 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GNB2G protein subunit beta 2A volte (5–29%)In 1 condizione
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingA volte (5–29%)In 1 condizione
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
MMP21matrix metallopeptidase 21A volte (5–29%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5A volte (5–29%)In 2 condizioni
NOTCH1notch receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PLXND1plexin D1A volte (5–29%)In 1 condizione
SMAD2SMAD family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TRAF7TNF receptor associated factor 7A volte (5–29%)In 1 condizione
ZIC3Zic family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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