Tratto
Hypergranulosis
Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test24 geni collegati a Hypergranulosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypergranulosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Sempre | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRT1keratin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT16keratin 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT9keratin 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Non registrato | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Non registrato | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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