Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Ophthalmological

RDH12-Related Early-Onset Retinal Dystrophy

An inherited eye condition in which the retina stops working early in life, causing severe vision loss from infancy or early childhood (Leber congenital amaurosis). It is caused by changes in the RDH12 gene, usually in both copies.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Autoszomális recesszív

Caused by loss-of-function changes in both copies of RDH12, an enzyme that protects photoreceptors from toxic by-products of light-sensing chemistry. Each parent usually carries one changed copy.

Tünetek és jelek

Severe loss of vision usually appears in infancy or early childhood, often with nystagmus (involuntary eye movements).

Mit változtat a diagnózis

Regular eye reviews, low-vision aids and educational support. Gene therapies for RDH12 are under investigation, so a confirmed genetic diagnosis may open access to clinical trials. Genetic counselling and carrier testing of relatives clarify recurrence risk.

Vizsgált gének

Más néven

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Források: [2][1][3]

Hivatkozások

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

További ophthalmological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal