Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Ophthalmological

Stargardt Disease

The most common inherited macular dystrophy, usually caused by variants in ABCA4. It causes progressive loss of central vision, often starting in childhood or early adulthood.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 4 betegség

Stargardt Disease

An inherited macular dystrophy, most often ABCA4-related, with lipofuscin accumulation and progressive central vision loss.

Vizsgált gének

Más néven

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

4 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-Related Retinopathy

Autoszomális recesszív

A retinal dystrophy caused by changes in both copies of ABCA4, the most common cause of Stargardt disease, also causing cone-rod dystrophy.

Vizsgált gének

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-Related Maculopathy

Autoszomális domináns

A dominant Stargardt-like macular dystrophy caused by changes in ELOVL4.

Vizsgált gének

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-Related Dominant Retinopathy

Autoszomális domináns

A dominant Stargardt-like macular dystrophy caused by changes in PROM1.

Vizsgált gének

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

További ophthalmological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal