Ugrás a tartalomhoz
10%-os Halloween-kedvezmény a teljes genom szekvenálására

Betegségjelentés · Dermatological

Ellis-van Creveld Syndrome

Rare inherited ciliopathies that affect bone growth together with the hair, teeth and nails. They can also involve the heart or kidneys.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 3 betegség

Ellis-van Creveld syndrome

Autoszomális recesszív

An EVC/EVC2 disorder with short limbs, extra fingers, small chest, nail and tooth abnormalities, and heart defects in over half of affected people.

Mit változtat a diagnózis

A heart assessment is advised at diagnosis.

Vizsgált gének

Más néven

Chondroectodermal dysplasia; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers acrofacial dysostosis

Autoszomális domináns

A milder EVC/EVC2 condition with nail, tooth and finger differences.

Vizsgált gének

Más néven

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Cranioectodermal dysplasia

Autoszomális recesszív

A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

Mit változtat a diagnózis

Regular kidney and liver monitoring is advised.

Vizsgált gének

Más néven

CED; Sensenbrenner syndrome

7 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Korlátok

  • Some EVC and EVC2 variants are larger deletions, which are detected through copy-number analysis.

További dermatological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal