Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Ophthalmological
Hereditary macular dystrophies are inherited conditions that affect the macula, the central part of the retina used for reading and recognising faces. They include Best disease, pattern dystrophies, Sorsby fundus dystrophy and Bietti crystalline dystrophy.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális domináns
A dominant macular dystrophy caused by changes in BEST1, with yellow yolk-like deposits under the macula.
Mit változtat a diagnózis
Regular eye checks allow early treatment of complications such as abnormal blood vessel growth.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in both copies of BEST1.
Mit változtat a diagnózis
Eye monitoring includes checks for raised eye pressure (angle-closure glaucoma), which can occur in this condition.
Vizsgált gének
Más néven
ARB; retinopathy, Burgess-Black type
Autoszomális domináns
A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.
Mit változtat a diagnózis
Regular eye examinations help detect complications and support planning.
Autoszomális domináns
A dominant macular dystrophy caused by changes in TIMP3, usually starting in mid-adulthood.
Mit változtat a diagnózis
There is a high risk of abnormal blood vessel growth under the retina, which responds to anti-VEGF injections, so monitoring and prompt treatment matter.
Vizsgált gének
Más néven
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autoszomális domináns
A dominant condition caused by changes in EFEMP1, with drusen-like deposits that can resemble early age-related macular degeneration.
Mit változtat a diagnózis
Regular eye checks allow early treatment of complications.
Vizsgált gének
Más néven
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autoszomális domináns
A dominant, largely non-progressive macular dystrophy present from early life, associated with changes near the PRDM13 gene.
Vizsgált gének
Más néven
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autoszomális recesszív
A recessive retinal dystrophy caused by changes in both copies of CYP4V2, with glistening crystals in the retina and progressive vision loss.
Mit változtat a diagnózis
A genetic diagnosis can give access to gene-therapy clinical trials.
Vizsgált gének
Más néven
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autoszomális domináns
A dominant macular dystrophy caused by changes in RP1L1, with central vision loss but an apparently normal retina on routine examination.
Mit változtat a diagnózis
A genetic diagnosis explains vision loss that standard eye examinations may not.
Vizsgált gének
Más néven
OCMD; OMD
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
